Lca Krankheit

Lca Krankheit;- LCA, ist eine erkannte Funktionsstörung des Netzhautpigmentepithels mit aderhautdegenerativen Manifestationen. Es ist eine endokrine Störung, die erstmals 1869 vom deutschen Augenarzt und Wissenschaftler Theodor Carl Gustav Leber beschrieben wurde. Die Betroffenen kommen stark sehbehindert oder blind auf die Welt, und die Wahrscheinlichkeit, bei einem weiteren Geschwisterkind zu erkranken, liegt bei etwa 25 %. Über 10 % aller Blindheitsfälle sind auf die Lebersche angeborene Amaurose zurückzuführen.

Im Laufe der Zeit treten folgende Manifestationen auf: Pigmentepitheldefekte, Knochenkörperchen, Gefäßverengung, Choriokapillarisatrophie und Optikusatrophie. Änderungen treten eher auf der Rückseite des Pols sowie in der Netzwerkperipherie auf.

Solange ein Sehnachweis vorhanden ist, sollte eine Refraktionskorrektur durchgeführt werden, um weitere Schäden durch eine Deprivationsamblyopie zu vermeiden, da das endgültige Ausmaß der Sehbehinderung bei Kindern nicht bestimmt werden kann. Bestimmte Kinder entwickeln mit Hilfe eines Lesers einen orientierenden Sehsinn und die Fähigkeit zu lesen.

Es wird für das Recycling von 11-cis-Retinal benötigt, der lichtempfindlichen Komponente der Sehpurpurse in den Sinneszellen der Netzhaut. Ohne Recycling treten kurz nach der Geburt schwere Sehstörungen auf, die ein Symptom der Ökobilanz sind. In der Netzhaut ist nicht nur das Pigmentepithel betroffen, das das Enzym Isomerohydrolase produziert. Auch sterben Sinneszellen, sterben für Sehleistung erforderlich sind, sterben in Jahren.

Die ersten Ergebnisse der Gentherapie waren sehr vielversprechend. Bereits in den ersten Wochen nach der Behandlung stellten die meisten Patienten eine Verbesserung ihrer Lichtempfindlichkeit fest. Gentherapie scheint eine praktikable Option zu sein. Vier der ersten fünfzehn Patienten entwickelten eine „Pseudo-Fovea“ an der Injektionsstelle, wie Artur Cideciyan vom Scheie Eye Institute kürzlich in Investigative Ophthalmology & Visual Science (2015; 56: 526–537) berichtete: Die Patienten hatten eine neue Ort für das schärfste Sehen als Ergebnis der Therapie. Einige konnten sogar Buchstaben erneut eingeben.

Der erste Erfolg führte im Oktober 2013 zur Gründung von Spark Therapeutics mit Sitz in Philadelphia, um die Gentherapie zu vermarkten. Nach deren Abschluss kann die Therapie in anderen Ländern angeboten werden. Laut RO RETINA gibt es in Deutschland etwa 2.000 Betroffene, wobei etwa jeder Zehnte eine Mutation im RPE65-Gen hat, die nun durch Gentherapie korrigiert werden kann.